【摘 要】
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目的探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果1岁11个月女性患儿,4月龄起病,表现为反复发热诱发的惊厥发
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目的探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果1岁11个月女性患儿,4月龄起病,表现为反复发热诱发的惊厥发作,发作时呈惊厥持续状态,发作形式多样。基因检测发现HCN1基因c.1199T>C错义变异,导致第400号亮氨酸变异为脯氨酸(p.Leu 400 Pro);其父母该位点未见异常,为新生变异,尚未见报道。结论明确HCN1基因新生变异为致病基因,丰富了Dravet综合征的基因型。
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6月9日,在北京西城区后海北沿望海楼举办了名为“北京和北京”艺术及建筑展.此次艺术和建筑展是“北京和北京”展览活动的第一部分,邀请到14位艺术家和5位建筑师及其学生一起
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一、实验的原因和目的 近来，我经常看到一些有关“作文教学”的文章，发现很多老师对学生“作文能力低”的现状颇为担忧，“对如何提高学生作文水平”也颇感棘手。于是我对这个
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目的提高对儿童克罗恩病(CD)合并多发性大动脉炎(TA)的认识。方法回顾分析1例CD合并TA患儿的临床资料,并复习相关文献。结果10岁女孩,经肠镜诊断CD,接受英夫利昔单抗(IFX)治
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