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目的
探讨WT1基因rs16754多态性与急性髓系白血病(AML)患者临床特征及预后的关系。
方法收集2010年1月至2013年12月山西医科大学第二临床医学院115例AML患者初诊时骨髓及177名健康体检者外周血样本，采用高分辨熔解曲线法(HRM)进行WT1基因rs16754多态性位点分型，并通过直接测序法验证，回顾性分析该位点单核苷酸多态性(SNP)与AML发病风险、患者临床特征、缓解及生存情况的相关性。
结果WT1基因rs16754多态性与AML发病风险无关(P= 0.296)，GA/AA组与GG组在患者性别、年龄及临床各指标间及化疗缓解率上差异均无统计学意义(P值均>0.05)，GA/AA组骨髓原始细胞比例高于GG组(P=0.025)。随访99例患者生存情况，单因素分析发现GA/AA组总体生存率高于GG组(P=0.035)。多因素分析显示A等位基因是AML患者的独立预后因素，GA/AA型患者的死亡风险高于GG型患者(HR=1.681,95% CI 1.046~2.700，P=0.032)。
结论WT1 rs16754多态性与AML预后有关，可作为AML患者预后判断的指标之一。