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目的 探讨先天性精囊缺如的临床特点,提高其诊断水平.方法 分析21例患者的临床资料.经超声检查、盆腔CT或精道造影检查确诊.6例行睾丸穿刺活检或附睾穿刺检查.结果 双侧精囊缺如14例,单侧精囊缺如7例.合并先天性双侧输精管缺如(CBAVD)者13例,合并单侧输精管缺如(CUAVD)者5例,合并双侧输精管异位开口于苗勒管囊肿者1例,同时合并单侧输精管缺如及对侧输精管异位开口于苗勒管囊肿者2例.6例行睾丸或附睾穿刺者均生精功能正常.结论 先天性精囊缺如不会单独出现,常合并输精管缺如或输精管末端异位开口.双侧精囊缺如者无生育能力,单侧精囊缺如者临床表现复杂多变.仔细检查阴囊内容物多可提供重要信息;超声、盆腔CT和精道造影检查可确诊。