目的:巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病(MLC)是近来被证实的一种新的常染色体隐性遗传病,该病的可能病变基因被确定在染色体22qetl上的3-cM区域内,通过研究将病变基因的可能范围进一步缩小.方法:收集33个家庭中的39例MLC病人,对其中能提供丰富遗传信息的12例家庭成员,运用7个微卫星标识和4个单核苷酸多态性标识进行连锁分析和单倍体型分析.结果:在重组值为0.02下微卫星标识355c18的最大两点LOD值是6.65;采用单倍体型分析进一步将位于22qtel上的MLC病变基因的关键位置缩小在250kb内.结论:MLC病变基因位于22qtel上250kb内,有4个候选基因被考虑.另外,由于其中一个家庭成员存在遗传异质性,故考虑MLC可能存在第二个病变基因位点.