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目的研究1例具有异常结构巨大血小板的自发性聚集患者的病理和临床特征.方法光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构.比浊法测定血小板聚集.流式细胞术检测血小板膜糖蛋白(GP).PCR扩增与DNA序列分析确定基因异常.结果患者的血小板体积巨大,胞膜粗厚,胞浆内颗粒增多而形态异常.血小板自发性聚集,阿司匹林或噻氯匹啶无抑制作用.血小板膜GPⅠb、GPⅡb、GPⅢa和P选择素的表达正常.GPⅠbα、GPⅠbβ与GPⅨ基因分析正常.结论本例患者的血小板结构和功能异常不同于文献报道的各种遗传性巨大血小板疾病,可能代表了一种新的先天性的血小板病.