【摘 要】
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目的探讨非综合征型白化病产前基因诊断的临床价值和意义。方法本研究应用Sanger测序法分别对四个非综合征型白化病家系进行常见致病基因检测。结果家系1患者在OCA2基因发现
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目的探讨非综合征型白化病产前基因诊断的临床价值和意义。方法本研究应用Sanger测序法分别对四个非综合征型白化病家系进行常见致病基因检测。结果家系1患者在OCA2基因发现致病突变位点c.1441A>G和c.727C>T,胎儿与患者检测结果一致。家系2患者在SLC45A2基因存在c.478G>C纯合突变,胎儿发现该位点杂合突变,为携带者。家系3患者在TYR基因存在致病突变位点c.655G>A和c.929ins C,胎儿发现c.655G>A杂合突变,为携带者。家系4患者在TYR基因上存在突变位点c.346C>T和c.929ins C,但胎儿在TYR基因上未见异常。结论明确患者的致病基因可明显缩短胎儿产前基因诊断的时间,为白化病家庭提供积极且准确的优生指导。
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