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目的 总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据.方法 回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果 .结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对SAS的临床表型及遗传特征进行文献复习.结果 13例SAS患儿进入本文分析,男7例,女6例,样本检测年龄为生后3 d至9岁7月(M为14月龄).13例均存在发育迟缓,>1岁的患儿均出现语言发育障碍.8例行头颅MR检查,7例提示脑成像异常.4例癫发作.2例骨发育不良,4例四肢肌张力低下,2例心血管畸形.13例均有小颌和牙齿畸形,4例腭裂,3例体重低于同龄儿2 SD,2例流涎,1例角膜白斑.4例并发肺部反复感染,1例合并先天性喉软化及声带麻痹.13例患儿检测到13种SATB2基因杂合变异,包括6种错义变异(E436A、L261P、L626P、R399C、A590T、E566K),2种无义变异(Q666Ter、R239 Ter),5种染色体2q32-2q37区缺失/重复导致的拷贝数变异,其中R239 Ter和E566K为HGMD已收录的致病位点,其余11种均为新变异.结论 SAS可累及多系统,需通过基因检测协助明确诊断.建议将SATB2基因作为原因不明的神经发育障碍性疾病的重要候选基因进行筛查和诊断.