3例猫叫综合征细胞遗传学分析及文献回顾

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kellermanx
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猫叫综合征又称5p-综合征,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。群体发病率为1/45000,女性占70%。此病严重智力低下和生长发育障碍,具小头、圆脸、小下颌等特殊面容,外周血染色体培养常规即可检出。本室检出了3例5p-患儿,2女1男。染色体核型证实,有2例患儿为5p13缺失,1例患儿为5p15缺失,但都具有特定的面容,说明5号染色体短臂上微小的缺失,均会造成此综合征遗传表型。 Cat called syndrome, also known as 5p-syndrome, because of crying in infancy and early childhood, such as cat named. The incidence of the group is 1/45000, women 70%. The disease is serious mental retardation and growth and development disorders, with a small head, round face, small jaw and other special face, peripheral blood chromosomes can be routinely detected. This room detected 3 cases of 5p-children, 2 female 1 male. Chromosomal karyotype confirmed that 2 cases of children with 5p13 deletion, 1 case of children with 5p15 deletion, but all have a specific face, indicating minor defects on chromosome 5 short arm, will cause the syndrome phenotype.
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