目的 探讨以顽固性低血糖为首要表现的新生儿及小婴儿垂体柄阻断综合征的临床特点,提高对新生儿及小婴儿垂体柄阻断综合征诊治水平.方法 回顾性分析9例1岁内(21d～11月龄,中位日龄60d)排除新生儿高胰岛素血症性低血糖症、热性惊厥、脑炎史、脑卒中、其他神经系统疾病史和外伤史,以反复低血糖为首要表现的垂体柄阻断综合征患儿的临床特征、垂体激素水平、垂体磁共振成像特点及激素替代治疗前后血糖差值情况.结果 男4例,女5例,均以新生儿反复低血糖发作为首要表现,诊断年龄21d～11月龄(中位日龄60d).9例均新生儿期开始出现顽固性低血糖、生长发育迟缓、对外界刺激反应差,7例新生儿病理性黄疸,4例反复惊厥,2例多饮多尿,7例天门冬氨酸氨基转移酶升高,4例男性患儿均阴茎小、隐睾.内分泌检查存在生长激素、甲状腺激素、促肾上腺皮质激素或皮质醇缺乏,根据垂体MRI表现,9例患儿均为垂体柄阻断综合征,其中6例垂体前叶发育不良、3例垂体前叶消失,2例垂体后叶高信号消失、7例垂体后叶异位.均给予氢化可的松和左甲状腺素钠,并加以重组人生长激素治疗,2例给予弥凝治疗.顽固低血糖、惊厥逐渐消失,生长速度得到改善.结论 新生儿或小婴儿垂体柄阻断综合征表现为顽固性低血糖,应用氢化可的松、左甲状腺素钠和重组人生长激素治疗可使血糖恢复正常;垂体柄阻断综合征可导致新生儿或小婴儿多种垂体激素缺乏;垂体MRI对垂体柄阻断综合征的诊断有重要价值,结合垂体靶腺激素,可做到早诊断早治疗,改善患儿预后.