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先天性脊柱侧凸是由于胚胎时期体节发育异常导致的一种早发性脊柱侧凸,其畸形多严重且呈进展性,通常伴发其他系统的畸形(肾脏、心脏或椎管内畸形)。先天性脊柱侧凸病因尚不明确,目前认为可能为遗传因素与环境因素的共同作用。遗传因素方面,研究已发现单核苷酸多态性、基因拷贝数变异以及TBX6基因突变为先天性脊柱侧凸的重要致病因素。环境因素方面,孕期缺氧、酒精摄入、维生素缺乏等可能与先天性脊柱侧凸的发病相关。对于先天性脊柱侧凸的诊断,X线、CT以及MRI是常用的影像学检查手段。除了影像学检查之外,基因学检测(包括全外显子