【摘 要】
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目的 探讨一例核型为47,XY,t(5;17),+22的少见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelo-cytic leukemia,APL)的临床和实验特征.方法 在常规核型分析的基础上,应用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridizatio
【机 构】
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210029南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029南京医科
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目的 探讨一例核型为47,XY,t(5;17),+22的少见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelo-cytic leukemia,APL)的临床和实验特征.方法 在常规核型分析的基础上,应用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点.结果 FISH检测PML-RARa阴性,但77%的细胞显示存在17号RARa基因的重排或复制;BCR-ABL阴性,但74%的细胞显示有22号染色体的复制或重排.M-FISH明确RARa基因重排系5号与17号染色体易位所致,并证实了22号三体的存在.结论 变异型t(5;17)易位,形成NPM-RARa融合基因的急性早幼粒细胞白血病是APL中少见的类型.骨髓形态表现为奥氏小体缺如,核型中常伴有其它附加染色体异常,全反式维甲酸(all-trans retinoicacid,ATRA)联合化疗有效,但易复发,合并弥漫性血管内凝血及高白细胞者预后凶险。
其他文献
患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁。
患者夫妻皆33岁.结婚10年,妻子怀孕7次,其中自然流产6次,均为孕40～60天自然流产,生育1次,孕期无不适,孕足月顺产一女孩,现10岁,智力低下伴斜视.孕期无患病服药史、无外伤史、无有害化学物质及放射线接触史。
目的 分析和比较汉族和朝鲜族遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的临床及遗传学表型的异同点.方法 收集31个中国的汉族家系和63个韩国的朝鲜族家系先证者和家系成员的各项临床资料,对先证者外周血DNA进行相关基因hMLH和hMSH2的种系突变检测.应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析或变性高效液相色谱法筛查突变,
先证者14岁,无唇裂,但出生时口唇正中外部皮肤有一纵形瘢痕样组织(类似唇裂修补术后),易吐奶,未行腭裂等相关检查.出生后几周,智力、体格发育明显落后.平时易患感冒.13岁月经初潮,现周期、经量正常,无痛经。
先证者 男,27岁,身高173 cm,体重55 kg,智力一般,表型正常.其妻智力、表型正常.结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕50天左右出现阴道流血,保胎无效自然流产,故来本院进行遗传咨询.否认孕期有感染及不良物质接触史,患者夫妇非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,其母有流产史,智力稍差,表型未见异常.其父、兄智力、表型正常,其兄育有一子。
Klinefelter综合征又称克氏综合征或先天性睾丸发育不良,是一种常见的性染色体数目异常综合征,是男性不育症最常见的遗传学原因之一,也是男性性腺功能减低的最常见的一种形式。
患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常。
先证者(Ⅱ7) 女,74岁.因"肢体抽搐疼痛30年,加重3个月"于2007年8月入院.30年前出现下肢抽搐,小腿肌肉强直抽搐伴疼痛,有夜间痛醒,用手屈曲脚趾或下床站立努力伸直双腿后可终止发作,每次发作持续数秒至1 min左右,多于夜间发作,数天1次,天气寒冷时容易发作。
例1 男,28岁,身高170 cm,体重67 kg.与前妻结婚1年,怀孕1次于3个月左右自然流产,与现妻结婚7年,怀孕4次,均于2个月内自然流产,精液分析及内分泌检查均正常。
患儿男,11岁7个月,因"浮肿,尿检异常4个月"而入院.患儿入院前4个月无明显诱因出现颜面浮肿在当地医院检查,发现尿蛋白(+++),尿红细胞+/HP,服中草药2周后浮肿消退,但尿蛋白一直波动于(++)～(++++)之间,尿红细胞(+)～(+++)/HP之间.无关节疼痛,无皮疹。