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目的探讨1例X连锁隐性遗传的先天性尿崩伴生长激素缺乏患者的临床特征。方法收集患者的临床资料，抽取外周静脉血，提取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增AVPR2基因的全部外显子区，产物经纯化后测序明确突变情况，并结合文献进行分析。结果该患者以多尿、多饮、身材矮小为主要临床表现，禁水加压试验诊断肾型尿崩症，IGF-1低，骨龄落后，低血糖生长激素兴奋试验确诊完全性生长激素缺乏症，基因检测提示AVPR2第二外显子g．636C〉T突变。结论先天性肾型尿崩症患者常合并身材矮小，生长激素缺乏是其原因之一。结合文献随