【摘 要】
：
目的 研究散发性肾病综合征(NS)患儿NPHS2基因的突变和(或)多态性,为早期预测原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助.方法 聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测
论文部分内容阅读
目的 研究散发性肾病综合征(NS)患儿NPHS2基因的突变和(或)多态性,为早期预测原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助.方法 聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测序分析38例激素敏感型、22例激素抵抗型肾病综合征患儿NPHS2基因的突变和(或)多态性变化.结果 发现3例患者携带NPHS2基因杂合错义突变(S206I、E188D),1例患者携带一个新的无义突变(E237X),导致蛋白质翻译的提前终止.发现两种NPHS2基因的多态现象(A318A、L346L).结论 中国散发性肾病综合征患儿存在NPHS2基因突变及多态性.NPHS2基因突变分析可能有助于早期预测这些患者对常规激素治疗的敏感性及预后.
其他文献
目的前瞻性研究64层 CT 的脊髓造影(CTM)多平面重组(MPR)在颈神经根损伤中的诊断价值及其替代直接扫描横断面图像及常规 X 线脊髓造影的可能性。方法对26例临床诊断为颈神经
目的:构建人宫颈癌组织及癌旁组织双向凝胶电泳图谱,筛选差异表达的蛋白质.方法: 人宫颈癌组织及癌旁正常组织标本10例,应用固相pH梯度双向凝胶电泳后,ImageScanner扫描图像
目的 建立一种低成本、高效率、操作简便的单核苷酸多态性(SNP)检测技术.方法 采用自行设计的"ShineRoar探针",结合融解曲线技术检测目的 基因SNP.并根据其工作原理分别对肿
目的 探讨强心灵对急性心肌梗死(AMI)后患者心室重构的干预机制.方法 选择AMI患者90例,随机分为对照组43例,治疗组47例,疗程6周.对照组常规扩张冠脉,增加冠脉血流量,及时处理
目的 调查我国食管静脉曲张破裂出血救治现状.方法 调查全国16个城市中19家医院2005年1月1日至2006年1月1日食管静脉曲张破裂出血救治情况,将调查涉及的25种数据数量化后,建
目的建立检测SynergyTM锥形束CT图像体积精度的方法。方法分别将QUASARTM模体中心置于SynergyTM系统CBCT的中心及沿加速器头脚方向偏离等中心5、8、10 cm处进行扫描,在三维重建图像中测量不同模体的体积,并与FBCT结果和原标称值进行对比,从而检验CBCT的体积精度,并用Precise PLAN系统进行分析。结果中球在中心处与偏中心5、8 cm处测量的平均值与标称值相差1.
目的研究双眼形觉剥夺性弱视成年大鼠光刺激诱导视皮质神经元c-fos表达情况。方法缝合14日龄SD大鼠双侧眼睑建立双眼形觉剥夺性弱视模型9只,正常对照组5只。饲养至100日龄两
目的比较急性ST段抬高心肌梗死(STEMI)应用Firebird支架和金属裸支架的安全性和有效性。方法入选2005年1月至12月的STEMI患者,随机置入Firebird或金属裸支架(BMS),进行临床和
目的 研究嗅球切除后成年大鼠侧脑室外侧壁(SVZ)新生细胞增殖和分化的情况,进一步探讨嗅球对SVZ神经生发活动的影响.方法 建立成年SD雄性大鼠右侧嗅球切除模型,并分别存活4周
随着时代的发展,我国电力事业取得了跨越式的发展.但就实际来看,目前我国的电力供应往往是供不应求,因而对于变电站电气设备安装企业而言,无疑是一个巨大的商机,但随着供电负