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患者女性36岁，主因四肢活动不利、说话缓慢、走路逐渐感到肢体僵硬，症状休息后减轻，活动后加重，具有晨轻暮重的特点，进行性加重7年于2005年11月1日入院，曾按神经官能症、重症肌无力治疗无效，近一周来加重，步行3～5分钟下肢即感僵硬，自觉无力出现迈步困难，上肢活动后屈伸困难，手持物脱掉地上。既往体健，其父母健在。入院查体患者神志清楚，言语缓慢，面无表情；双眼睑无下垂，无复视，瞳孔正大等圆，光反应灵敏，眼球活动自如，眼底正常；无吞咽困难、咽反射存在；四肢肌力V级，肌张力呈齿轮状，腱反射活跃，