目的:汇总中国专家提出的罕见病和罕用药问题及其政策建议,为我国未来的罕见病和罕用药政策制定提供参考依据。方法:通过对近32年(1984~2016年)国内发表的文献进行检索,较全面地获取具有代表性的中国罕见病和罕用药问题研究资料,参考国际循证卫生服务中心制定的评价标准,对所纳入文献进行质量评价和研究内容进行系统的分析。结果:最终纳入359篇文献(24.95%),其中,271篇(75.49%)涉及我国专家关注的罕见病和罕用药问题,如罕见病缺乏明确定义,罕见病的诊断水平低,法律保障机制缺失,医药产业缺乏利润动机,罕用药的可负担性和供应及时性差等;251篇(69.91%)提出了对应的政策建议,包括明确罕见病和罕用药界定标准,提高医生的诊断水平,建立覆盖药品生命周期的激励制度,将可治疗的罕见病纳入大病医保范围,建立多元筹资机制和全国罕见病数据库。结论:罕用药蕴含着巨大市场潜力和社会价值,应促进建立罕见病与罕用药从研发到使用的激励与保障机制。