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目的
总结中国7个家系的家族性肾性糖尿（FRG）患者的临床特点，验证和分析FRG患者及其亲属Na+-葡萄糖协同转运蛋白2 (SGLT2）基因突变位点，探讨FRG患者的基因型和表型的相关关系。
方法检测7个家系FRG先证者及其一级亲属共23名家庭成员（其中14例患者）24 h尿糖及血尿生化指标。PCR法扩增SGLT2全部编码区及其侧翼序列，用直接测序法分析SGLT2基因突变位点。
结果SGLT2基因测序结果发现5个新的基因突变。包括4个错义突变：8号外显子第335位丝氨酸突变为甘氨酸（p.S335G，c.1003A >G）；11号外显子第448位谷氨酰胺突变为精氨酸（p.Q448R，c.1343A >G）；474位的丙氨酸突变为脯氨酸（p.A474P，c.1420G >C）；13号外显子第580位甘氨酸突变为天冬氨酸（p.G580D，c.1739G >A）；1个7号内含子缺失突变c.886（-10_-31 ）del，该突变经迷你基因（pSPL3外显子捕获质粒）验证为剪切突变。14例患者c.886（-10_-31 ）del的突变等位基因频率为43% （12/28）。纯合或复合杂合突变的患者表现为中重度肾性糖尿，杂合突变的患者表现为轻中度肾性糖尿，符合共显性遗传特点。
结论我们发现5种新的突变基因型与中国人群家族性肾性糖尿相关，c.886(-10_-31)del可能为中国人群的高频突变基因。