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目的 研究Pitx1基因突变与先天性马蹄内翻足之间的相关性.方法 采用RT-PCR方法检测89例患儿腓肠肌组织的Pitx1基因,其中先天性马蹄内翻足患儿55例,正常对照组34例.PCR扩增后,将所有Pitx1基因进行基因测序,再将测序结果用Blast软件进行分析,并用x2检验对实验数据进行统计学分析.结果 将Pitx1基因测序结果用Blast软件进行分析后发现,Pitx1基因中的第781碱基G突变为A.在89例患儿中,有14例发生了上述突变,全部为先天性马蹄内翻足患儿,正常对照组未发现.用四格表资料的x2检验对实验数据进行分析得到差异有统计学意义(x2 =10.27,P＜0.05).并且,在14例Pitx1基因突变先天性马蹄足患儿中,双侧7例,右侧6例,左侧1例.结论 Pitx1基因突变可能是先天性马蹄内翻足的致病原因之一。