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目的 探讨结节性硬化症（tuberous sclerosis comlex,TSC）伴梗阻性脑积水的临床特点、影像学表现、病理学改变、鉴别诊断及治疗。方法 回顾性分析1例TSC伴梗阻性脑积水患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果 本例患者确诊为TSC,室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma,SEGA）待排。结论 TSC可合并SEGA,并致梗阻性脑积水,手术切除肿瘤为有效的治疗方法,辅助应用m TOR抑制剂可一定程度抑制肿瘤生长。