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目的探讨先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展。方法对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析。包括患儿性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法和预后等情况。结果 44例患儿中男23例,女21例;年龄7d~14岁;5例有家族史。患儿均有肤色黑及男性化表现。女童表现为阴蒂肥大,部分肥大阴蒂似阴茎或伴尿道下裂,或无阴道开口;部分大阴唇融合肥厚似阴囊。男童则表现为阴