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4q21.21q21.23缺失综合征1例
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院·河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室·河南省儿童神经发育工程研究中心，郑州 450066河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科，郑州 450066郑州大学附属儿童医院·河南省儿童遗传
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2023年40期
其他文献
目的探讨1例颅额鼻综合征(CNFS)患者的临床特征及遗传学病因。方法选取2021年11月13日于贵阳市妇幼保健院就诊的1例CNFS患者为研究对象。收集患者的临床资料，抽取患者及其父母的外周静脉血样，进行家系全外显子组测序(trio-WES)与Sanger测序验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果患者为15岁女性，以前额膨凸、眼距与鼻背过宽、双鼻尖为主要临床表现。基因检测结果提示其携带EFNB1基因c.473T>C(p.M158T)杂合错义变异，其父母均未携带该变异。生物信息学分析：EFNB1基因c.4
目的探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-Hopkins综合征患儿及其一级亲属为研究对象。收集先证者的临床资料，提取先证者及其父母的外周血样基因组DNA进行家系全外显子组测序(trio-WES)，针对候选变异进行Sanger测序验证，并对先证者进行染色体核型分析，对其再孕母亲进行超高深度测序和羊水产前诊断。结果先证者表现为特殊面容、通贯掌、精神发育迟滞及智力异常。基因检测提示其携带TCF4基因c.176
目的探讨1例戊二酸血症ⅡC型(GAⅡC)胎儿的临床表型及基因变异特征。方法选取2021年12月因"孕17周胎儿超声提示双肾体积增大并回声增强、羊水少"来郑州大学第三附属医院产前诊断中心就诊的1例32岁孕妇及其GAⅡC胎儿作为研究对象，收集孕妇的相关临床资料及胎儿的影像学检查信息。采集孕妇的羊水标本及孕妇夫妇的外周静脉血样本进行家系全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证，并利用低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)。结果胎儿孕18周超声提示双肾体积增大并回声增强、肾实质内裂隙样管
目的探讨1例孤独症谱系障碍(ASD)合并先天性心脏病(CHD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年4月13日于成都市第三人民医院就诊的1例ASD合并CHD患儿为研究对象。收集患儿临床资料，采集患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测，使用GTX遗传分析系统对WES数据进行分析，筛选出ASD候选致病基因。进一步采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。利用实时荧光定量PCR(qPCR)技术，检测本研究患儿与3例正常同龄儿童和5例其他ASD患儿
目的探讨1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型(LOPD)型患儿的临床特征、GAA基因变异特点及溶酶体酶α-葡萄糖苷酶(GAA)活性改变情况。方法收集2020年8月在四川大学华西第二医院临床确诊的1例GSDⅡ患儿的病历资料，采集患儿及其父母的外周血样，分别用于外周血白细胞、淋巴细胞分离及基因组DNA提取，检测2种细胞中加入GAA同工酶抑制剂阿卡波糖和不加抑制剂时溶酶体酶GAA的活性。同时收集20例健康受试者的外周血样，混合后分别分离白细胞与淋巴细胞，与患儿家系同批次进行GAA活性测定，作为正常参考值。基因组DNA用于神
癫痫是一组以反复痫性发作，即神经元异常同步放电，导致短暂性大脑功能障碍为特征的慢性疾病，其发病与多种机制有关。近年来，内质网应激逐渐被认识为癫痫发生的新的病理生理学机制。内质网应激通过未折叠蛋白反应，提升内质网的蛋白质加工能力，抑制蛋白质翻译，促进错误折叠蛋白质经由泛素-蛋白酶体系统降解，旨在恢复蛋白质稳态，而持续性内质网应激则可能导致神经元细胞凋亡和丢失，加剧脑损伤和癫痫。本文对内质网应激与遗传性癫痫的发病机制的研究进展进行了综述。