【摘 要】
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目的 观察和分析河南地区汉族人群23个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案例中的突变现象,并分析该复合扩增系统在法医物证中的应用价值.方法 收集1051例亲子鉴定案件的2696份样本,采用Chelex-100方法提取样本的基因组DNA,使用的PowerPlex? Fusion System荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500Dx遗传分析仪进行电泳分析,并用Genemapper ID-X软件进行基因分型.结果 1051例亲子鉴定案例中认定案例1013例(96.38％).1051例中观察到22例突变案
【机 构】
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河南省人民医院/郑州大学人民医院/河南大学人民医院,河南省医学遗传研究所/河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室,河南郑州450003
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目的 观察和分析河南地区汉族人群23个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案例中的突变现象,并分析该复合扩增系统在法医物证中的应用价值.方法 收集1051例亲子鉴定案件的2696份样本,采用Chelex-100方法提取样本的基因组DNA,使用的PowerPlex? Fusion System荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500Dx遗传分析仪进行电泳分析,并用Genemapper ID-X软件进行基因分型.结果 1051例亲子鉴定案例中认定案例1013例(96.38％).1051例中观察到22例突变案例共发生23次突变,其中一步突变21例,两步突变1例;其中父源突变17例,母源突变3例,父母双向突变2例.以FGA和D5S818基因座突变率最高(0.0019),在9个基因座(D3S1358、D2S441、D2S1338、TH01、D7S820、TPOX、DYS391、D19S433和 D22S1045)中没有发生突变,突变率为0.0649％～0.1948％.结论 获得了河南地区汉族人群22个常染色体STR基因座的突变案例,本结果不仅为司法鉴定服务案例中突变情况下的亲权指数计算提供了数据支持,而且为法医学遗传标记的选择提供了客观依据.该扩增系统中所包括的23个STR基因座在河南汉族群体中具有较低的突变率,可满足日常亲子鉴定以及河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设的需要.
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