9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：herry

【摘要】

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目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征（aHUS）儿童补体H因子基因（CFH）突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序

【作者】

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姜采荣叶礼燕余自华任榕娜陈光明王承峰黄隽聂晓晶

【机构】

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南京军区福州总医院儿科,内蒙古包头市第四医院

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2010年9期

【关键词】

：

非典型溶血尿毒综合征 CFH基因突变汉族 atypical haemolytic uraemic syndrome CFH gene mutation

【基金项目】

：

南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题项目（No.06MA151）

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目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征（aHUS）儿童补体H因子基因（CFH）突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异——IVS11-64T〉A、IVS19＋8G〉T、IVS18-87T〉C、c.2016A〉G（Q672Q）、c.2808G〉T（E936D）、IVS1-36C〉T、IVS19-5T〉C、c.1419G〉A（A473A）、c.3138C〉T（T

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