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目的
探讨N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677位点多态性及血清同型半胱氨酸（Hcy）水平和脑卒中之间的关系。
方法选取2015年12月至2016年8月本院住院患者及健康体检人群，共235名入组，其中77例脑卒中患者为病例组，158例非卒中人群为对照组，运用PCR-RFLP法检测入组人群的MTHFR C677T位点的多态性，同时用循环酶法检测两组人群Hcy水平。
结果MTHFR C677T在235名研究人群中存在三种基因型：正常野生型（CC型）、杂合突变型（CT型）、纯合突变型（TT型）。在病例组中上述三种基因型频率分别为：5.19%，53.25%，41.56%；对照组中则为26.58%，54.43%，18.99%，差异有统计学意义（P<0.05）。MTHFR 677T等位基因携带者在病例组人群中的比例明显高于对照组（P<0.001），特别对于MTHFR 677TT基因型人群更易发生卒中（OR=11.2，95%CI：3.580~35.031）；病例组Hcy水平明显高于对照组，且CT基因型和TT基因型人群具有更高的患病风险，均P<0.05。
结论广州地区汉族人群中MTHFR T等位基因携带者血浆Hcy水平明显高于C等位基因携带者，T等位基因可能是卒中发生的危险因素。结合MTHFR基因型和Hcy水平可用于脑卒中的早期危险评估。