【摘 要】
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目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sjogren-Larsson综合征患者的ALDH3A2基因突变情况。方法2例分别为2岁女性及1．5岁男性儿童，家族中均无类似疾病。提取2例患者及其6例相关亲属（每例患儿的父母及哥哥）外周血DNA，采用PCR扩增ALDH3A2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。同时随机抽取100例无关健康人外周血基因组DNA作对照。结果基因检
【机 构】
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目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sjogren-Larsson综合征患者的ALDH3A2基因突变情况。方法2例分别为2岁女性及1．5岁男性儿童，家族中均无类似疾病。提取2例患者及其6例相关亲属（每例患儿的父母及哥哥）外周血DNA，采用PCR扩增ALDH3A2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。同时随机抽取100例无关健康人外周血基因组DNA作对照。结果基因检测发现，例1的ALDH3A2基因发生c．325G〉A纯合突变，导致氨基酸出现P．Glyl09Arg改变，其父母及其未受累的兄长为该突变的杂合携带者。例2的ALDH3A2基因发生c．1157A〉G及c．1294A〉T复合杂合突变，导致氨基酸出现P．Asn386Ser及p．Arg432X改变，突变分别来自父母。100例健康对照者均未见相同突变。结论在2例Sjtigren—Larsson综合征患者中检测到ALDH3A2基因的P．Glyl09Arg纯合突变及P．Asn386Ser与P．Arg432X复合杂合突变，该基因突变可能与患者临床表型相关。
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