先天性肾上腺增生症致女性假两性畸形1例

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1病例资料rn患者,男(社会性别),30岁,未婚.发现左上腹包块逐渐增大半年余.2017年10月触及左上腹包块,伴间断性四肢无力、肉眼血尿.既往有低钾病史约20余年,周期性血尿10余年,否认高血压病史.父母体健,非近亲婚配,有一妹妹,正常.体查:血压90/62 mmHg(1 mmHg--0.133 kPa),体重56 kg,身高157 cm.男性面容,无喉结,余第二性征(音质、胡须、体毛、阴毛分布)趋于男性,乳房男性化,乳晕明显,阴茎短小,尿道下裂(冠状沟型),没有勃起功能,双侧阴囊空虚,未触及睾丸附睾.左上腹可触及一大小约4 cm×3 cm质硬肿块,表面规则,边界清楚.实验室检查:检验项目异常值见表1,染色体核型分析:46,XX,见图1.
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