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神经管畸形是一种复杂严重的先天性中枢神经系统畸形,最常见的表现为无脑和脊柱裂。神经管的发育与基因、环境等许多因素有关,其中母体的营养情况包括维生素B12、同型半胱氨酸、叶酸及胆碱等与之密切相关,但是与叶酸、胆碱、同型半胱氨酸代谢均有联系的磷脂相关代谢的报道却很少。综述磷脂代谢、脂质介质及相关反应酶在神经管畸形发生发展中的作用及研究现状。