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患儿为学龄前女童，主因"抽搐、意识障碍伴发热2 d"首次住院，诊断为"急性播散性脑脊髓炎(ADEM)"。予免疫治疗后症状恢复，头颅影像学表现有所好转，激素减量过程中头颅磁共振成像示病变加重，随后出现神经系统症状。患儿曾有一过性血常规三系降低，再次应用激素治疗病情好转，但颅内病变仍呈现进行性加重。患儿中枢神经系统脱髓鞘原因不明，在其同胞弟弟以"发热、肝脾大、三系降低"起病后，考虑"家族性噬血细胞综合征(FHPS)"，经病情分析及基因检查最终本患儿明确诊断"以中枢神经系统起病的FHPS"。提示不明原因中枢神经系统脱髓鞘病变，无论是否存在血液系统异常，均应注意考虑噬血细胞综合征的可能性，明确诊断后积极免疫治疗，并尽快行干细胞移植以改善预后。