【摘 要】
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目的探讨假肥大性肌营养不良(DMD)基因与儿童股骨头骨骺缺血性坏死(Perthes病)致病的关系。方法利用名为CytoScan HD的基因芯片对18例Perthes病患者血液标本进行全基因组检测，实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)验证Perthes病患者和正常人血液标本中DMD基因含量。结果所有Perthes病患者中均发现基因序列水平的异常，最高频率的拷贝数增加和拷贝数缺失发生在染
【机 构】
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430022 武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科,462000 漯河市中心医院骨科,430022 武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科,430022 武汉，华中科技大学同济医学院附属
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目的探讨假肥大性肌营养不良(DMD)基因与儿童股骨头骨骺缺血性坏死(Perthes病)致病的关系。
方法利用名为CytoScan HD的基因芯片对18例Perthes病患者血液标本进行全基因组检测，实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)验证Perthes病患者和正常人血液标本中DMD基因含量。
结果所有Perthes病患者中均发现基因序列水平的异常，最高频率的拷贝数增加和拷贝数缺失发生在染色体Xp21.1的区域，该区域编码DMD基因，Real-time PCR验证结果显示DMD基因相对表达量在Perthes病患者为0.74±0.10，而在健康组为1.23±0.41(P＝0.038)。
结论DMD基因出现在所有Perthes病患者基因拷贝数异常中，DMD基因的低表达可能是Perthes病的一个致病因素。
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