目的： CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位，它的突变至少造成3种等位基因病：发作性共济失调2型（EA-2）、家族性偏瘫性偏头痛1型（FHM1)和小脑脊髓共济失调6型（SCA 6）。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临床表现、基因分析结果和治疗效果进行研究。方法对病人及家系中有类似症状的成员进行专科查体；对先证者的DNA进行下一代测序分析以寻找致病基因，并用Sanger测序方法对家系成员进行基因变异的验证。结果神经专科查体显示患者共济失调体征，醉酒步态，头和躯干震颤。家系中另4个成员的症状和体征较轻。基因检测发现先证者携带有CACNA1A基因的杂合错义突变（NM_001127221.1 c.4034G->A, p.R1345Q, exon 25），为致病突变。家系中4个患病成员中也携带同样杂合突变。病人经醋甲唑胺治疗后效果不佳，但钙离子通道阻断剂西比灵治疗效果良好。结论根据患者的临床表现、基因突变类型和治疗效果，我们认为患者CACNA1A基因突变R1345Q所引起的疾病不属于EA2，FHM1，或SCA 6任何一种，而是一种新的伴有发作性震颤共济失调。