【摘 要】
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早期癫性脑病(early-onset epileptic encephalopathies,EEEs)是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动,从而导致认知、运动全面发育落后,自闭症等灾难性的神经系统后遗症
【基金项目】
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国家重点基础研究计划(九七三)资助项目(No.2012CB944600)
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早期癫性脑病(early-onset epileptic encephalopathies,EEEs)是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动,从而导致认知、运动全面发育落后,自闭症等灾难性的神经系统后遗症。近年来的研究提示,基因突变及拷贝数变异(rare copy number variants,CNV)与本病密切相关。文章介绍国际抗癫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)确认的、但病因不明的6种EEEs遗传研究进展,以及CNVs与EEEs的关系,以提高儿科神经专科医师对病因不明确的EEEs临床表型及基因型的认识。
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