高质量建设雪山下的公园城市示范区

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目的 探讨假双着丝粒染色体患者的生育风险及遗传干预策略。方法 对1例假双着丝粒染色体携带者行胚胎植入前遗传学检测(PGT),移植染色体正常胚胎并分析孕中期羊水染色体核型。结果 外周血染色体核型为45,XX,der(11)t(11;20)(q25;p13),-20。荧光原位杂交(FISH)显示11号染色体长臂末端与20号染色体短臂末端区域融合形成了一条假双着丝粒染色体,但无功能基因缺失,携带者表型仍