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目的：探讨提高超声筛查胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前诊断率的方法。方法：回顾性分析2008年01月至2011年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心进行胎儿系统结构筛查发现的679例胎儿先天性心脏病病例资料。1、比较本中心参与CHD产前筛查者(CHD筛查经验>3年的检查者和CHD筛查经验≤3年的检查者各3名)CHD检出率的差异以及不同资历CHD筛查人员在不同心脏切面上CHD检出率的差异。检查要求：常规进行胎儿系统结构筛查基础上,按照2006年国际妇产科超声协会颁布的中孕期胎儿心脏筛查指南要求,对胎儿心脏四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面及三血管切面进行扫查。妊娠结局跟踪包括：终止妊娠者胎儿心脏的病理解剖学检查,继续妊娠者产后婴儿超声心动图检查；2、分析比较不同孕周产前筛查对CHD检出率的影响,以及妊娠晚期再次进行胎儿心脏检查对中孕筛查胎儿CHD检出率的作用；3、分析比较在超声质量控制下,细化CHD筛查四腔心切面技术要求对CHD检出率的影响。结果：1、2008年01月至2011年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心共进行胎儿系统结构筛查48247例,共检出胎儿先天性心脏病679例,所有病例均获得满意心脏超声图像。其中孕中期筛查38606例,检出CHD 558例,CHD检出率1.4%,孕晚期筛查9641例,检出CHD 121例,CHD检出率1.3%,孕中、晚期超声筛查CHD的总体检出率无统计学差异(χ2=2.01,P>0.05)；孕中期检出率较高的CHD类型为室间隔缺损、法洛四联症及房室间隔缺损,孕晚期检出率较高的CHD类型为室间隔缺损、法洛四联症及大动脉转位。CHD胎儿中有147例接受了中、晚孕两次序贯筛查,其中138例(93.9%)两次检查结果一致,均经出生后婴儿超声心动图检查证实,4例于孕晚期新发现了CHD,5例孕中期检出的CHD在孕晚期出现新的变化；2、CHD筛查经验>3年的检查者在胎儿四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面及三血管切面上的检出率均高于CHD筛查经验≤3年的检查者,两组检查者在上述各切面的检出率分别为87%vs75%、79%vs 69%、74%vs 63%和83%vs 71%,差异有统计学意义(χ2值分别为15.20、8.50、8.98和13.86,P值均<0.05)；3、经细化四腔心切面筛查技术要求后,不同资历检查者的CHD检出率均有所提高,分别由70%和83%提高至81%和89%,且以CHD筛查经验≤3年的检查者的提高较为显著,差异有统计学意义(χ2=6.35,P<0.05)。结论：1、加强胎儿先天性心脏病超声筛查人员的技能培训,规范超声检查的质量控制,细化筛查技术要求,有利于提高胎儿先天性心脏病产前诊断水平；2、孕晚期再次检查胎儿心脏结构对胎儿先天性心脏病的产前诊断有一定的补充作用,但其经济效益比需进一步研究。