目的:探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床特点及研究进展。方法:报道于我院诊断的新生儿CdLS 1例,同时针对国内、外有关CdLS的临床研究、病例报道及分子生物学研究进展的文献进行复习和总结。结果:1.自诊患儿存在宫内生长迟缓,出生时为小于胎龄儿,具有特殊外貌,存在喂养困难,反复呛咳,体重增长缓慢。2.目前,国内现存的有关CdLS的病例报告中显示患儿均具有头小、毛发浓密、连眉等特殊容貌特征;绝大多数CdLS患儿伴有智力发育障碍、反复呕吐或喂养困难、指骨及生殖器异常等特征,其临床表现与国外病例报道类似。3.CdLS病因不详,目前有关CdLS致病基因的报道中表明NIPBL、RAD21、HDAC8、SMC1A和SMC3这五个基因与患CdLS有关,其中NIPBL基因多见。本例病例即为此基因的杂合变异。4.本病无特效治疗手段。食道反流/误吸导致的肺炎等肺部疾病是目前CdLS最常见的死因。结论:Cd LS是一种先天多发性发育异常综合征。CdLS典型临床特点包括特殊外貌(主要为连眉、浓眉、长人中,多毛等),多有宫内发育迟缓,多系统异常并存。与CdLS相关的突变基因为NIPBL、RAD21、HDAC8、SMC1A和SMC3基因。目前针对CdLS尚无有效治疗方法,因此孕期进行产前筛查诊断、优生优育对于降低CdLS的发生率有重要意义。