目的:探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿早期临床特点,为临床医生早期识别CGD提供预警线索。方法:回顾性分析2007年1月至2019年12月因急性感染住院的21例1岁以内CGD患儿临床资料,按照1:1比例随机匹配与每例CGD组患儿同期、相同性别及月龄、相同主要感染部位的21例普通患儿作为对照组。分析两组间年龄、性别、住院时间、抗生素使用情况、既往史、出生史、生长发育史以及实验室指标间差异;统计CGD组胸部CT特征,分析影像学特征与卡介苗病相关性;用受试者工作曲线(ROC)及曲线下面积(AUC)评价各项血清学指标对筛查CGD的临床意义,并用约登指数计算最佳截断值,评估实验室指标对CGD早期诊断的特异度及灵敏度。结果:(1)21例CGD患儿均为男性,均为CYBB基因突变,升级抗生素者13例(61.90%),发生反复呼吸道感染和大运动落后各10例(47.61%),体重低下5例(23.81%),有早年夭折家族史11例(52.38%)。患肺炎20例(95.24%),皮肤及软组织感染7例(33.3%),腹泻及肛周脓肿各5例(23.81%),表现为真菌感染、颅内感染、肝脓肿、尿路感染、中耳炎、败血症、骨髓炎各1例(4.76%)。16例患儿接种过卡介苗,其中10例(62.5%)患卡介苗病。11例伴有贫血(52.38%),其中8例中度贫血,轻度贫血3例。与对照组比较,CGD组反复呼吸道感染、大运动落后、体重低下、贫血、卡介苗病及肛周脓肿发生率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)16例CGD患儿中胸部CT显示腋窝淋巴结增大7例(43.75%),肺部1-2个结节影5例(31.25%),团块致密影及胸膜增厚各4例(25%),散在结节3例(18.75%),纵膈淋巴结增大及胸腔积液各2例(12.5%),其中腋窝淋巴结增大与患卡介苗病显著相关(P<0.05)。(3)与对照组比,CGD组白细胞总数、血小板计数、中性粒细胞百分比、中性粒细胞绝对值、淋巴细胞绝对值、C反应蛋白(CRP)均明显升高,血红蛋白、红细胞计数、淋巴细胞百分比均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。其中白细胞总数、血红蛋白、中性粒细胞百分比、中性粒细胞绝对值、CRP的ROC曲线下面积AUC优于其余实验室指标,白细胞总数最佳截断值为13.25(*10^9/L),特异度为81%,灵敏度为71.4%;中性粒细胞百分比最佳截断值为49.5%,特异度为76.2%,灵敏度为66.7%;中性粒细胞绝对值最佳截断值为4.18(*10^9/L),特异度为57.1%,灵敏度为85.7%;血红蛋白最佳截断值为105(g/L),特异度为76.2%,灵敏度为76.2%;CRP最佳截断值为8(mg/L),特异度为85.7%,灵敏度为66.7%。结论:婴儿急性感染合并反复呼吸道感染、大运动落后、体重低下、贫血、卡介苗病、肛周脓肿及住院期间升级抗生素治疗需警惕CGD;CGD患儿胸部CT腋窝淋巴结增大提示卡介苗病;外周血白细胞总数、中性粒细胞百分比、中性粒细胞绝对值、CRP升高及血红蛋白降低对CGD有一定预警意义。