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[目的]
本研究探讨中国粤西地区汉族人群ABCB1基因C3435T的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)基因型和等位基因频率分布特点，并分析其与耐药性癫痫(drug-refractory epilepsy)的相关性。
[方法]
本研究收集来自广东医学院附属医院神经内科门诊的176例癫痫(epilepsy,EP)患者(病例组)和100例健康体检者(正常对照组)。根据癫痫患者对服用卡马西平、丙戊酸钠和拉莫三嗪三种抗癫痫药中两种或两种以上药物的反应将病例组分为耐药组(80例)和药物敏感组(96例)。应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序方法检测ABCB1基因C3435T位点的基因型，正常对照组、耐药组和药物敏感组的基因型和等位基因频率用卡方检验进行统计分析。
[结果]
1.ABCB1基因C3435T位点C、T等位基因频率在正常对照组、耐药组和药物敏感组中分别为69.5％和30.5％;83.1％和16.9％;68.8％和31.2％。
2.ABCB1基因C3435T位点CC、CT、TT基因型频率在正常对照组、耐药组和药物敏感组中分别为52.0％、35.0％和13.0％;72.5％、21.3％和6.2％;54.2％、29.2％和16.6％。
3.经卡方检验，耐药组与正常对照组、药物敏感组的C、T等位基因频率和CC、CT、TT基因型频率比较差异均有统计学意义(x2=8.94，9.69，P＜0.05; x2=7.99，7.39, P＜0.05)。
4.经卡方检验，正常对照组与药物敏感组的C、T等位基因频率和CC、CT、TT基因型频率比较差异均无统计学意义(x2=0.03，P＞0.05; x2=1.01，P＞0.05)。
[结论]
ABCB1基因C3435T位点的CC基因型以及C等位基因与癫痫患者耐药风险的增高相关。