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目的:通过多巴胺β羟化酶(DβH)基因rs1611115(-1021C/T),rs1108580(444G/A),rs2519152(TaqI)三个多态性位点的单倍体型筛查,探索DβH与中国苏北地区汉族人群儿童注意力缺陷多动障碍(Attention-deficit hyperactivity disorder,ADHD)的关联,以揭示DβH在ADHD病因学机制中的作用。 方法:采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对入选的50例苏北地区汉族注意缺陷多动障碍患儿及50例正常儿童的rs1611115,rs1108580,rs2519152三个多态性位点基因型进行检测,利用ELISA法检测DβH活性。 结果:50例ADHD患儿rs1611115位点CC、CT、TT型分别为37例(74.0%)、11例(22.0%)、2例(4.0%),等位基因C和T的频率分别为85.0%和15.0%。x2检验表明样本具有群体代表性(x2=0.942,P>0.05)。50例正常儿童rs1611115位点CC、CT、TT型分别为39例(78.0%)、10例(20.0%)、1例(2.0%),等位基因C和T的频率分别为88.0%和12.0%。x2检验表明样本具有群体代表性(x2=0.141,P>0.05)。ADHD患儿与正常儿童DβH rs1611115位点的三种基因型比较,差异无统计学意义(x2=0.434,P=0.805),等位基因之间比较,差异也无统计学意义(x2=0.385,P=0.535)。 50例ADHD患儿rs1108580位点AA、AG、GG型分别为37例(74.0%)、10例(20.0%)、3例(6.0%),等位基因A和G的频率分别为84.0%和16.0%。x2检验表明样本具有群体代表性(X2=3.276,P>0.05)。50例正常儿童rs1108580位点AA、AG、GG型分别为27例(54.0%)、22例(44.0%)、1例(2.0%),等位基因A和G的频率分别为76.0%和24.0%。x2检验表明样本具有群体代表性(x2=2.124,P>0.05)。rs1108580位点的三种基因型比较,差异有统计学意义(x2=7.062,P=0.029),但等位基因之间比较,差异无统计学意义(x2=2.000,P=1.157)。 50例ADHD患儿rs2519152位点AA、AG、GG型分别为48例(96.0%)、4例(8.0%)、0例(0.0%),等位基因G和A的频率分别为96.0%和4.0%。x2检验表明样本具有群体代表性(X2=0.087,P>0.05)。50例正常儿童rs2519152位点AA、AG、GG型分别为36例(72.0%)、11例(22.0%)、3例(6.0%),等位基因G和A的频率分别为83.0%和17.0%。x2检验表明样本具有群体代表性(x2=2.429,P>0.05)。ADHD患儿与正常儿童rs2519152位点的三种基因型比较差异有统计学意义(x2=7.486,P=0.024),等位基因之间比较差异也有统计学意义(x2=8.992,P=0.003)。 结论:1、DβH基因rs1611115位点ADHD组与正常对照组基因型和等位基因频率分布无差异,CC基因型最常见。rs1611115位点多态性可能不是苏北地区汉族人群ADHD的易感基因位点,可能与ADHD不存在关联。 2、DβH基因rs1108580突变位点ADHD组与正常对照组基因型分布有差异,AA型或GG型可能为ADHD的风险基因型,rs1108580位点多态性可能是苏北地区汉族人群ADHD的易感基因位点之一,可能导致ADHD。 3、DβH基因rs2519152位点多态性与中国苏北地区汉族人群ADHD的发生相关,其基因型AA可能是ADHD的风险基因型,等位基因A可能是风险等位基因,该位点可能是ADHD的易感基因位点之一,可能与ADHD的发病存在关联。