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目的:对重庆地区汉族群体GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个常染色体STR基因座（D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1PO,D3S1358,TH0l,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA,D6S1043,Penta D,Penta E及D12S391）进行遗传多态性研究,并评价其法医学有效性,进而为我国DNA数据库的建立提供参考数据。基于早期研究的其他群体遗传多样性数据探讨中国不同群体及全球不同群体间遗传关系。方法:收集671例重庆汉族无关个体血样,用Chelex 100法提取DNA,用GoldeneyeTM20A扩增试剂盒进行PCR扩增,然后基于ABI3130遗传分析仪对其进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID 3.2软件进行DNA分型。采用Modified-powerstate软件计算等位基因频率及法医学参数。利用Arlequin Version 3.5软件进行Hardy-Weinberg equilibrium及连锁不平衡检验。基于早期研究的58个中国群体遗传多样性数据,探究中国范围内59个群体的遗传关系。用MVSP软件进行主成分分析,用Arlequin Version 3.5软件分别计算该59个群体间的Nei’s、Cavalli-Sforza及Reynold’s遗传距离,然后基于不同遗传距离用Mega 7.0软件进行系统发生分析,用SPSS软件进行多维尺度分析。进一步整理检索全球主要群体的遗传多样性数据,基于STR探索全球51个群体之间的群体遗传结构及群体关系。用MVSP软件进行主成分分析,用Arlequin Version 3.5软件计算Reynold’s遗传距离,再用Mega 7.0软件、SPSS软件分别进行群体系统发生及多维尺度分析。结果:GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡及处于连锁平衡状态。671例重庆汉族无关个体中共检出238个等位基因,等位基因频率分布在0.0007至0.5119范围内,联合个人识别能力及联合非父排除概率分别达到0.9 999 999 999 999999 999 999 895 4及0.99999998387。重庆汉族群体与新疆哈萨克族,维吾尔族群体遗传差异大,而与四川汉族,云贵汉族群体遗传差异小。中国群体不同语系群体存在遗传差异,藏缅语族群体与阿尔泰语系群体各自聚集为簇,中国南方群体与北方群体存在遗传差异,南方群体与北方群体各自聚集为簇。全球群体中来自同一大陆的群体各自聚集为簇,群体间遗传差异较小。结论:GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个STR基因座在重庆汉族群体具有高度多态性,适合用于重庆汉族群体法医学中的个人识别及亲权鉴定。中国南方群体与北方群体存在遗传差异,不同语系群体存在遗传差异,藏缅语族群体和阿尔泰语系群体同其它群体间存在显著的遗传结构差异。重庆汉族与少数民族及地理位置相距较远的群体遗传差异大,而与同一民族且地理位置毗邻的群体遗传差异小。全球来自同一大陆的群体间遗传差异较小。群体遗传关系与语言、种族来源及地理位置密切相关。