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目的HYAL3编码一种结构与透明质酸酶（hyaluronidase,HYAL）相似的蛋白。透明质酸酶（hyaluronan,HA）是一种细胞外基质主要的葡萄糖胺聚糖，能降解细胞内透明质酸。透明质酸与细胞增殖、迁移和分化有关。我们前期通过1例肺鳞状细胞癌全基因组测序发现，肺鳞癌患者HYAL3基因2号外显子、第188位碱基发生突变，由GCC TCC，导致丙氨酸（Ala）转变成丝氨酸（Ser）。本实验针对HYAL3的四个外显子设计引物，在其他的肺鳞癌患者中对HYAL3基因突变进行筛选，探讨HYAL3基因突变在肺鳞癌病人人群中的分布特点，并分析该基因突变与肺鳞癌患者临床病理特征之间的关系。方法应用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）对39例肺鳞癌癌组织HYAL3基因的四个外显子进行扩增和测序，用癌旁正常肺组织作参照。结果（1）39例肺鳞癌癌组织中有4例发生HYAL3基因突变，突变率为10.26%，对应癌旁正常肺组织中未发现该基因突变；（2）4例HYAL3基因突变均为杂合突变，其中3例位于1号外显子（G-T），另1例位于2号外显子（G-T）；（3）HYAL3基因突变与肺鳞癌患者年龄、性别、吸烟史、肿瘤大小、组织学分级、TNM分期和远处转移均无关(P>0.05)，而与淋巴结转移有关（P=0.023）。结论（1）HYAL3基因有望成为肺鳞癌的分子标志物，有助于肺鳞癌的早期诊断；（2）在肺鳞状细胞癌病人中发现HYAL3基因突变对决定肺鳞癌的治疗方法及预后的判断有一定的价值；（3）筛查HYAL3基因突变有望为肺鳞状细胞癌的个体化治疗提供新的理论依据。