21-三体综合征，又称为唐氏综合征（DS），是最常见的染色体疾病，在人类活产新生儿中发生率高达1/800~1/600[1]，绝大多数患者表现为严重智力障碍及特殊面容。目前，胎儿染色体非整倍体疾病的诊断主要依靠染色体核型分析[2]，需要通过侵入性操作获取胎儿细胞的方法进行，如绒毛膜取样（CVS）和羊膜腔穿刺（amniocentesis）等，有流产、感染、胎儿畸形的风险，且操作复杂、花费时间较长，费用昂贵，孕妇难以接受；胎儿21-三体综合征的血清学筛查方法有很好的检出率——当假阳性率为5％~9%时，检出率在85~90%之间，但是缺乏诊断力；而基于孕妇血浆中游离胎儿DNA（cffDNA）的无创产前检测技术(NIPT)作为一种筛查手段价格相对昂贵。因此，亟需一种能够在孕早期进行，且安全、价格便宜、敏感性和特异性均高的非侵入性产前筛查方法。孕妇血浆中游离胎儿RNA（cffRNA）的发现为胎儿染色体非整倍体疾病的非侵入性产前筛查开辟了新的方向[3]。C21orf105[4,5]和PLAC4[5,6]基因位于21号染色体上，在人类胎盘组织中高表达，并且在早孕期妊娠妇女的血浆中即能够检测到C21orf105，PLAC4 mRNA，因此，C21orf105及PLAC4mRNA是研究无创性产前筛查胎儿21-三体综合征的良好的候选因子。但是离体血标本的存放温度及处理时间对孕妇血浆中　　C21orf105、PLAC4 mRNA稳定性的影响，目前文献报道尚不统一，有将外周血标本离体后置于室温下3h[7]、6h[8]、24h[4,9]内处理；也有将血标本存放于4℃条件下72h[10]内处理，因此，有必要研究存放温度及处理时间对孕妇血浆中C21orf105、PLAC4 mRNA稳定性的影响。目前研究表明孕妇血浆中C21orf105、PLAC4 mRNA的表达量与胎儿21-三体综合征之间的关系尚存有争议[10-14]，有待于进一步探讨孕妇血浆中C21orf105、PLAC4 mRNA的表达量与胎儿21-三体综合征之间的关系。本研究旨在探讨采用实时荧光定量聚合酶链式反应技术（Real-time PCR技术）研究存放温度及处理时间对孕妇血浆中胎儿特异性 C21orf105、PLAC4 mRNA稳定性的影响及其表达量与胎儿21-三体综合征的关系。　　目的:探讨存放温度及处理时间对孕妇血浆中胎儿特异性 C21orf105、PLAC4 mRNA稳定性的影响及其表达量与胎儿21-三体综合征之间的关系。　　材料和方法:　　1.研究对象:随机选择因个人因素于郑州大学第三附属医院行剖宫产终止妊娠的健康单胎妊娠妇女10例，分别收集剖宫产术前30分钟及剖宫产术后24小时的孕产妇外周血,另收集10例孕妇及10例非妊娠妇女的外周血，用于分析孕妇血浆中C21orf105、PLAC4 mRNA的妊娠特异性；收集30例在郑州大学第三附属医院行孕期保健的健康单胎妊娠妇女的外周血，用于孕妇血浆中C21orf105、PLAC4 mRNA稳定性的研究；选择门诊行孕期保健的健康单胎妊娠妇女，其中经染色体核型分析证实胎儿为21-三体综合征的孕妇38例，胎儿染色体正常的孕妇40例，用于研究孕妇血浆中C21orf105、PLAC4 mRNA表达量与胎儿21-三体综合征之间的关系。　　2.实验方法:采用Real-time PCR技术检测孕妇血浆中C21orf105、PLAC4 mRNA表达量。　　结果:　　1.孕妇血浆中C21orf105、PLAC4 mRNA的妊娠特异性:10例剖宫产前30分钟收集的血浆标本中均能检测到 C21orf105、PLAC4 mRNA，剖宫产后24小时收集的血浆标本中C21orf105、PLAC4 mRNA的表达呈阴性。10例9~13+6周的孕妇血浆中均能检测到C21orf105、PLAC4 mRNA，而10例未妊娠妇女血浆中均没有检测到C21orf105、PLAC4 mRNA的存在。　　2.孕妇血浆中胎儿特异性C21orf105、PLAC4 mRNA的稳定性:析因设计资料的方差分析结果显示，存放温度的主效应无统计学意义，同一处理时间，血浆存放于室温及4℃条件下，与对照组相比，孕妇血浆中C21orf105、PLAC4 mRNA表达量没有明显变化，差异无统计学意义；处理时间的主效应也无统计学意义，在同一存放温度条件下，孕妇血浆分别放置6h，24h，72h后，与对照组相比，孕妇血浆中C21orf105、PLAC4 mRNA表达水平无明显变化，差异无统计学意义。存放温度和处理时间之间的交互效应无统计学意义，存放温度和处理时间对孕妇血浆中21号染色体上胎儿特异性 C21orf105、PLAC4 mRNA表达水平无明显影响，差异无统计学意义。　　3.孕妇血浆中胎儿特异性C21orf105、PLAC4 mRNA表达量与胎儿21-三体综合征之间的关系:21-三体胎儿孕妇血浆中胎儿特异性C21orf105、PLAC4 mRNA的表达量分别为0.166±0.062、9.374±0.313，正常胎儿孕妇血浆中胎儿特异性C21orf105、PLAC4 mRNA的表达量分别为0.068±0.037、6.103±0.206，21-三体胎儿孕妇组明显高于正常胎儿孕妇组，差异有统计学意义。　　结论:孕妇血浆中21号染色体上胎儿特异性C21orf105、PLAC4 mRNA具有极强的稳定性，不受存放温度和处理时间的影响;孕妇血浆中21号染色体上胎儿特异性C21orf105、PLAC4 mRNA可能成为产前筛查胎儿21-三体综合征的有效指标。