论文部分内容阅读
目的:研究VDR基因和ALDH3B2基因的单核苷酸多态性与人群食管癌及贲门癌的遗传易感性的关系方法:我们进行了一次以医院为基础的病例-对照研究:第一部分:选取330例贲门腺癌患者为病例组,并选取非肿瘤人群608例作为对照组,采用LDR（ligation detection reaction）技术检测受试对象的VDR基因分型,同时对VDR基因的基因型和等位基因型在病例和对照两组之间分布频率的差异进行分析,并通过Logistics回归分析两组之间和根据性别、年龄、吸烟和饮酒等因素分层后的发病风险,最后,我们基于四个候选基因进行了单倍型分析和连锁不平衡检测来评估rs2107301T>C,rs2228570C>T,rs1989969C>T和rs11568820 G>A这四个功能性SNPs在贲门癌发生易感性中所起到的作用。第二部分:选取1043例食管鳞癌患者作为病例组,选取1129例非肿瘤患者作为对照,采用上述方法评估ALDH3B2 rs34589365,rs3741172,rs4646823,rs78402723,rs7947978,rs866907和rs9787887这七个位点多态性对食管鳞癌发病风险影响。结果:统计分析表明（1）我们所研究的VDR相关四个基因多态性位点rs2107301T>C,rs2228570C>T,rs1989969C>T和rs11568820 G>A基因型和等位基因频率分布与贲门腺癌发病风险相关性之间的差异无统计学意义;（2）进一步分层分析结果显示:rs1989969多态性位点在年龄<60岁及饮酒患者人群中增加贲门腺癌发病风险;（3）单倍型Trs2107301Trs2228570Crs1989969Grs11568820降低贲门腺癌发病风险。（4）ALDH3B2 rs34589365,rs3741172,rs4646823,rs78402723,rs7947978,rs866907和rs9787887这七个位点多态性对食管鳞癌发病影响无统计学意义。（5）ALDH3B2的七个位点根据年龄、性别、吸烟状态、饮酒状态不同进行分层分析,也并未发现统计学意义。（6）单倍型ALDH3B2Grs34589365Grs3741172Trs4646823Grs78402723Crs7947978Grs866907Ars9787887在病例组中出现频率明显低于对照组（OR=0.867,95%CI:0.7630.986,p=0.029）。而ALDH3B2Grs34589365Grs3741172Trs4646823Grs78402723Crs7947978Grs866907Grs9787887单倍型显著增加食管癌易感性（OR=1.292,95%CI:1.0641.569,p=0.009）结论:VDR基因多态性位点rs1989969可能参与了中国江苏地区年轻和饮酒的人群贲门腺癌发生过程。而ALDH3B2 rs34589365,rs3741172,rs4646823,rs78402723,rs7947978,rs866907和rs9787887这七个位点多态性可能与不同人群罹患食管鳞癌的易感性的改变无关。但这些结论需要在不同种族之间、涉及危险因素更多及样本量更大的研究来验证。