目的代谢组学是一门继基因组学、蛋白组学、转录组学后崛起的新兴学科，发展势头较为强劲。代谢组学是利用核磁共振(nuclear magnetic resonance，NMR)技术、气相色谱(gas chromatography，GC)技术、液相色谱(liquid chromatogram，LC)技术、毛细管电泳－质谱联用(capillary electrophoresismass spectrometry，CE-MS)技术、超高液相色谱法(ultra high performance liquid chromatograhy，UPLC)技术等对机体代谢组进行系统测量分析，进行揭示生命活动代谢本质的科学。利用动态代谢途径在机体中寻找肿瘤等一些疾病特异性代谢产物，来识别人体疾病的代谢状态差异，从而对疾病进行的分类和诊断。本研究以大肠癌患者的血液、尿液标本和与其配对的健康者血液、尿液为研究对象，利用高效液相色谱-质谱技术（LC-MS/MS）检测分析，通过比较两组之间的代谢产物氨基酸表达情况差异，寻找与大肠癌发生相关的氨基酸，筛选大肠癌潜在的生物学标志物。为进一步揭示大肠癌发病机制，进行早期诊断，和寻找与大肠癌发生、发展相关有意义的生物标志物及药物治疗提供了新的方向。方法大肠癌患者25例，健康者18例，分别取其空腹血液和晨尿标本，并分别进行样本前预处理，将处理后的样本应用高效液相色谱-质谱技术进行氨基酸代谢轮廓的分析。结果利用高效液相色谱-质谱技术成功分析了大肠癌患者血清、尿液及与其配对的健康人血清、尿液中氨基酸代谢差异变化，初步筛选出共16个差异氨基酸。大肠癌组患者与健康正常对照组患者在血清中氨基酸代谢产物水平发现有11种氨基酸的差异有统计学意义（P<0.05）。其中谷氨酸、精氨酸、组氨酸、苯丙氨酸（P<0.05），而天冬酰氨、赖氨酸、异亮氨酸、色氨酸、缬氨酸、亮氨酸、半胱氨酸（P<0.01）的代谢物差异更有统计学意义。大肠癌组患者与健康正常对照组患者在尿液中氨基酸代谢产物水平有12种氨基酸的差异有统计学意义（P<0.05）。其中苯丙氨酸（P<0.05），而天冬酰氨、精氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、缬氨酸、天冬氨酸、丝氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、脯氨酸、甘氨酸（P<0.01）的代谢物差异更有统计学意义。其中7个差异氨基酸共同存在于血液、尿液标本中。结论与正常对照组比较的差异有统计学意义的氨基酸，发现血清中天冬酰氨、半胱氨酸代谢物水平出现明显上升趋势，亮氨酸、赖氨酸、色氨酸、异亮氨酸、缬氨酸代谢物水平出现明显下降趋势，尿液中天冬酰氨、组氨酸、丝氨酸、甘氨酸、亮氨酸、异亮氨酸代谢物水平出现明显上升趋势，谷氨酰胺、精氨酸、脯氨酸、天冬氨酸代谢物水平出现明显下降趋势，这类氨基酸代谢的变化在大肠癌早期检测中有重要的意义。血清与尿液样本中，共同有意义的氨基酸有7种分别为天冬酰氨、精氨酸、组氨酸、缬氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸、异亮氨酸。在这几种大肠癌相关性氨基酸中，这7种血清、尿液中共同出现的氨基酸代谢产物较其他9种氨基酸代谢产物在临床早期诊断、治疗更有意义。这些氨基酸可能成为大肠癌的筛查、诊断、治疗的重要生物标志物。