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目的:脆性X综合征是常见的遗传性智力低下疾病,主要临床特征有智力低下、行为及心理异常、长脸、大耳朵、大睾丸等.该实验分别在细胞遗传学和分子遗传学水平上对此病进行了研究以期探索其高效、可行的临床筛查和诊断方法.结论:1、采用低叶酸培养双诱导方法比单纯的低叶酸培养法诱导Fra(X)效果好;一组常见的脆性位点(3p14,6p26,16p23和1p31)能作为恒定可靠的指标判断诱导系统的效果.二者结合可以提高诊断的准确性.2、该试验建立的PCR法可以快速、简便地从可疑人群中确定正常人与携带者,在脆性X综合征群体筛查中有实际应用价值.