论文部分内容阅读
目的分析5-HTTLPR (serotonin transporter gene promoter)及MAOA(monoamine oxidase A)与对立违抗性障碍(oppositional defiant disorders, ODD)的关联；寻找ODD的易感基因。方法采用病例对照研究的方法,对123例ODD患者组和134例正常对照组。采用限制性片段长度多态性分析技术检测与5-HT的转运和降解密切相关的两个基因位点5-HTTLPR及MAOA-uVNTR,对ODD组和对照组基因型和等位基因频率进行分析,以探讨两个位点基因多态性与ODD的关联。结果①ODD组与对照组相比,SL基因型较少(13/123),ODD组SS基因型较多(103/123),但与对照组SL基因型(22/134)及SS基因型(101/134)进行比较均无显著性差异(x2=2.634, P=0.085; x2=1.978,P=0.127)。但统计结果显示基因型SS可能会增加儿童出现冲动行为的风险性,因为其OR值是1.689,两组基因型的比较均无显著性差异(P>0.05)。②ODD组与对照组相比,ODD组5-HTTLPR等位基因S的频率(221/246)较多,与对照组(227/268)比较差异接近显著性(x2=3.901, P=0.067)。ODD组5-HTTLPR等位基因L频率(22/246)显著较少,与对照组(37/268)比较具有显著性差异(x2=4.018,P=0.039)；统计结果显示等位基因S的频率可能会增加儿童患ODD的风险,其OR值为1.431。③ODD组与对照组相比,ODD组MAOA-uVNTR5/5基因型较多(30/123),4.5/4.5基因型较少(2/123)与对照组4.5/4.5基因型(14/121)比较差具有显著性异(x2=6.092,P=0.003), ODD组5/5基因型与对照组(17/121)比较具有弱显著性差异(x2=5.137,P=0.047, Fisher’Exact T=0.057)。统计结果显示缺少4.5/4.5基因型和基因型为5/5的可能会增加儿童患ODD的风险。其它几种基因型两组比较均无显著性差异(P>0.05)。④ODD组MAOA-uVNTR等位基因4.5R频率(4/246)显著较少,与对照组(28/242)比较具有显著性差异(x2=14.310,P=0.000)；研究组MAOA-uVNTR等位基因5R的频率(65/246)较多,与对照组(38/242)比较也具有显著性差异(x2=9.131, P=0.003, Fisher’Exact T=0.004)。统计结果显示等位基因5R的频率可能会增加儿童患ODD的风险,其OR值为1.897。⑤ODD组男性儿童4/4基因型较少(35/70)、5/5基因型较多(20/70)、4.5/4.5基因型较少(0/70),与对照组4/4基因型(44/66)比较具有显著性差异(x2=5.173, P=0.029, Fisher’Exact T=0.039),而4.5/4.5基因型(7/66)比较差异则是接近显著性(x2=4.276, P=0.048, Fisher’Exact T=0.073), ODD组男性儿童5/5基因型与对照组(5/66)比较具有显著性差异(x2=7.132,P=0.007, Fisher’Exact T=0.006)。统计显示缺少4/4基因型以及基因型为5/5的可增加男性儿童患有ODD的风险,其中ODD组男童基因型为5/5的OR值为3.824。而其它几种基因型两组间的比较均无显著性差异(P>0.05)。⑥ODD组男性儿童MAOA-uVNTR等位基因4.5R(0/140)及4R(74/140)的频率较少,与对照组4.5R(14/132)及4R(89/132)比较具有显著性差异(x2=6.014,P=0.007,Fisher’Exact T=0.007; x2=6.302, P=0.005, Fisher’Exact T=0.007); ODD组男性儿童MAOA-uVNTR等位基因5R的频率(43/140)较多,与对照组(11/132)比较具有显著性差异(x2=14.891,P=0.000, Fisher’Exact T=0.000)。统计结果显示等位基因5R的频率可能增加男性儿童患ODD的风险性,其OR值为3.821。结论①5-HTTLPR基因多态性位点的S等位基因可能增加了发生ODD的风险性；②5-HTTLPR基因多态性位点的L等位基因可能是ODD儿童的保护因素；③缺少MAOA-uVNTR基因型4.5/4.5,以及基因型为5/5的可增加ODD儿童患病的风险；④ODD男性儿童的MAOA-uVNTR基因型为5/5的可能是患病的危险因素,基因型为4/4的则是保护因素。