目的:利用基因芯片及生物信息学技术,探讨新疆哈萨克族食管鳞癌miRNA表达谱,筛选出差异表达的miRNA,并初步分析其生物学功能,进一步了解新疆哈萨克族食管鳞癌的发生发展机制,提供与食管鳞癌的预防、诊断及治疗相关的新的生物标记物。方法:选择3例新疆哈萨克族食管鳞癌样本及其对应的癌旁正常组织样本,利用基因芯片技术对食管鳞癌相关的mi RNA进行分析,并进一步利用聚类分析、散点图等方法,筛选出新疆哈萨克族食管鳞癌差异表达的miRNA。运用生物信息学方法对筛选出的差异表达miRNA进行靶基因预测,并应用KOBAS分析及GO分析来预测差异表达miRNA可能参与的生物学功能。结果:通过基因芯片技术,共筛选出23个差异表达的miRNA,其中12个表达上调,11个表达下调。利用mi Walk软件共筛选出21个mi RNA的224个靶基因。KEGG分析显示,上调miRNA的靶基因主要参与鞘糖脂生物合成、内分泌等因素调节钙的重吸收、类固醇的生物合成等通路,下调mi RNA的靶基因主要参与内分泌等因素调节钙的重吸收、类固醇的生物合成、内吞作用等通路。GO分析显示上调miRNA的靶基因主要集中在囊泡、膜小泡、囊泡定位的建立、外泌体等生物学功能,下调miRNA的靶基因主要集中在整合素介导的信号通路的负调控、脂质结合等生物学功能。进一步分析二级条目频率发现膜、细胞器、单生物过程、发展过程、生物调节、定位等可能与上调miRNA相关,膜、细胞器、发展过程、生物过程的正性调节、多细胞生物过程可能与下调miRNA相关。结论:新疆哈萨克族食管鳞癌中存在着大量差异表达的mi RNA,对筛选出的差异表达的mi RNA进行生物信息学分析获得了大量靶基因和生物学功能信息,这些生物学功能的失调可能与哈萨克族食管鳞癌的发生发展相关。