人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)作为个体组织细胞的遗传标志物,在抗原识别与递呈、免疫应答与调控等方面起着非常重要的作用,同时它具有很高的遗传多态性,在不同种族或同一种族不同群体中的分布表现出明显的种群特性。研究也发现HLA抗原与多种疾病有不同程度的相关,即使是同一种疾病,在不同地区不同群体与疾病相关联的HLA易感基因、保护基因也不相同。因此对不同群体HLA基因的遗传结构进行调查,准确的HLA分型结果和可靠的HLA基因频率数据可为器官移植、疾病相关性研究、人类遗传学研究等提供必要数据。为了解白族人群HLA-Ⅱ类基因HLA-DRB1、-DQB1位点的遗传多态性,本研究根据知情同意的原则随机选取云南省大理州洱源县健康白族样本124例,他们三代内相互间无亲缘关系。采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-sequencespecificprimer)方法对这124名云南大理白族健康个体进行HLA-DRB1、-DQB1等位基因分型。分型结果显示:在大理白族中共检出21种DRBl等位基因,15种DQB1等位基因。其中主要的等位基因有DRB1*1202(26.61%)、DRB1*0901(13.89%)、DRB1*0803(9.92%)、DQB1*0301(31.45%)、DQB1*0601(10.08%)、DQB1*0401(8.06%)和DQB1*0502(8.06%)。主要单倍型包括DRB1*1202-DQB1*0301(20.08%)和DRB1*0803-DQB1*0601(7.19%)。大理白族同其他12个民族群体HLA-DRB1、-DQB1等位基因频率和单倍型比较以及聚类分析均显示大理白族与中国南方人群聚类,但与怒族、纳西族等存在一定的遗传距离,有着独特的HLA基因分布特性,对群体遗传及疾病相关性研究具有参考意义。