误诊是在临床诊疗实践中存在的一种普遍现象。它造成的后果程度不一,轻者增加病人身心痛苦,延迟康复时间,重则危及生命,是医疗事故和医疗纠纷的主要原因之一。在临床诊断过程中,由于人们认识水平的局限性和疾病变化的复杂性,医生的初诊结果与疾病的实质不相符的现象时有发生,随着科学技术的进步和现代医学的发展,临床中不断引入各种现代化的检查仪器,使得诊断手段有了很大进步,然而临床误诊率并没有因此下降。根据粗略的统计,疾病误诊率仍在10%~15%。误诊的最主要原因是相似症状的混淆。症状是临床诊断的主要依据,容易误诊的疾病通常是由于其症状相似。易误诊疾病及症状的知识大量存储在各种书籍文献和开放的网络数据库中。因此,整合相关知识源,构建一个“疾病-症状”知识系统对疾病诊断过程中可能发生的误诊作出提示,对提升临床诊断效果有着重要的意义。近年来,生物医学知识表示领域取得了一系列的进展:(1)结构化生物医学知识表示与发现。本体是一种重要的结构化知识表示方法,是共享概念模型的明确的形式化规范说明,它的主要功能在于实现知识的共享和复用。一些主要领域的本体已经建立,如基因本体、疾病本体、人类表型本体等。(2)非结构化生物医学知识表示与发现。近些年,大量生物医学信息和知识以学术论文、医学教科书、病例报告等半结构化和非结构化表示形式在互联网上发表。Liu等人针对语义生物信息数据库整合领域,解决了数据资源链接问题;Mohammed等人通过连接疾病与症状之间的关系,将疾病本体与症状本体整合融合在一起;Cheng等人通过建立疾病相关数据库的语义关系来整合关于人类疾病的各种知识源;Huang等人设计了一种基于网络的算法,从多种生物医学语料库中抽取了疾病和基因的关系;Bai等人通过连接多种生物医学本体和知识源构建了一个混合的生物医学知识网络。然而,在对误诊提示的支持方面,此领域仍然存在一些尚未解决的问题。首先,现有的症状本体是基于解剖学的,其概念之间没有语义上的联系,使得症状间的相似关系在本体中没有得到体现。其次,症状与疾病间的关系存储在非结构化的文本中,未被抽取出来进行结构化的表示。而且,症状与疾病间不是简单的一对一关系,还存在常见、罕见的区别。最重要的是,现有医学知识表示系统中都未包含疾病间的鉴别诊断(易误诊)知识。鉴别诊断知识通常存储在诊疗手册等文献内,尚未结构化地表达在计算机系统中,限制了疾病间易误诊知识的直接利用。综上,本文构建了一个疾病-症状语义网DSSN(Disease-Symptom semantic net)。首先,从多个医学领域知识库中获取描述症状文本的语料库,在此语料库中进行症状描述词语的识别,得到丰富的症状词汇候选集;然后,计算症状词汇候选集中症状词汇间的语义相似度,根据症状词语之间的语义相似度合并相近语义症状,建立一个新的症状本体;接着,对多个医学领域知识库进行自然语言处理和文本挖掘,获得疾病-症状间的关系、疾病间的易误诊关系及鉴别诊断知识;最后,在所构建的症状本体基础上,加入这些关系与知识,构建成一个疾病-症状语义网DSSN。此外,作为DSSN在误诊方面研究的一部分,本文开发了一个基于Protégé的误诊提示工具。此工具以DSSN为数据基础,用户可以通过简单的查询直接获取某种疾病的症状及其易误诊疾病,还可以清晰地获得疾病间的相同症状与不同症状,以此来支持临床医疗诊断的误诊提示,降低误诊发生的概率。