目的利用三维成像系统获取同年龄段正常青少年与唐氏综合征青少年的面部特征,建立正常青少年人脸数据库,将唐氏综合征青少年人脸模型与正常青少年三维人脸库进行比对,获得人脸识别唐氏综合征的筛查诊断参数。方法在2011年11月～2014年10月,应用美国3dMD(www.3dmd.com)公司生产的三维人脸成像系统(3dMDFace system)采集浙江省内11-18岁正常汉族青少年三维人脸及同年龄段分子生物学已经确诊的唐氏综合征青少年人脸,对面部数据预处理后进行人脸对齐,自动提取面部特征点,全面表征人脸特征,利用颅面测量技术对青少年面部图像进行测量,计算并记录面部各参数值,对不同年龄段的正常及唐氏综合征青少年面部发育情况进行分析,并将唐氏综合征青少年人脸与同年龄段正常青少年的平均人脸进行对照研究,并通过随机森林算法建立男女模型进行人脸识别的测试与验证。结果完成1122例11-18岁正常青少年三维人脸模型和91例11-18岁唐氏综合征青少年面部20个特征点的自动定位,获得面部19个特征参数,建立了正常青少年人脸数据库和唐氏综合征青少年的面部模型,并得出不同年龄段青少年的平均人脸,经统计学分析发现,唐氏综合征青少年的两眼外眦宽和眼裂宽比正常对照小,其中女性两眼内宽大,男性两眼内宽与正常相比无统计学差异,而鼻长、鼻高、耳长、耳宽等测量值主要分布在低百分位区域,正面脸变窄变低,比例上无明显差异,整体变小,侧面脸比正常浅。所建的男女模型顺利完成了内部及外部的验证,灵敏度及特异度均高,可以应用于临床大样本唐氏综合征青少年的筛查诊断。结论唐氏综合征青少年人脸的特殊五官特征,与同龄人脸具有明显的差异性。这差异性保证了人脸识别唐氏综合征的筛查诊断参数的灵敏度和可信度,使得唐氏综合征等遗传病的人群筛查成为可能。