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目的:探讨新疆维吾尔族2型糖尿病的遗传方式及遗传异质性,分析Calpain10基因UCSNP43和UCSNP44位点多态性与2型糖尿病家系中糖尿病的相关性。了解维吾尔族膳食结构的特点。方法:以新疆96个维吾尔族2型糖尿病家系为样本,采用PPAP（population and pedigree analysis programs）统计软件和Penrose’s法来研究其遗传方式;应用PPAP分析软件和SPSS13.0统计软件对其中62个2型糖尿病核心家系中糖尿病患者的年龄、腰围、体质指数、血压、血脂等指标进行遗传异质性的分析,试图了解这些同是表现为糖尿病的群体是否存在着不同的亚型。将75个新疆维吾尔族2型糖尿病家系成员619人分为糖代谢正常组和糖代谢异常组做两组比较分析,采用基因芯片SNP-Stream实验方法检测UCSNP43和UCSNP44位点多态性,应用SPSS13.0统计软件分析Calpain10基因多态性与2型糖尿病家系中2型糖尿病的相关性。同时采用入户三日称重法和24小时回忆法对调查中的喀什市422名维吾尔族居民进行膳食调查。结果:（1）2型糖尿病家系一级亲的遗传度为0.578,二级亲的遗传度为0.032,随亲缘系数降低而减小;（2）经Penrose’s法分析结果显示维吾尔族2糖尿病家系中男性s/q为2.44,最接近多基因(1/q1/2)值2.70,女性s/q为2.35,也是最接近多基因(1/q1/2)值2.70;（3）体质指数、血压、总胆固醇和甘油三酯在家系间具有显著性差异（P＜0.05）,发病年龄在先证者与亲属间不存在遗传异质性外,其余各项指标均表现出遗传异质性（P＜0.05）;（4）对619例新疆维吾尔族2型糖尿病家系成员Calpain10基因UCSNP43和UCSNP44基因型分布及等位基因频率进行统计,并经Hardy-Weinberg定律检验,χ2=1.91,P=0.17和χ2=1.14,P=0.70,样本人群的Calpain10.基因UCSNP43和UCSNP44基因型分布符合Hardy-Weinberg定律;（5）糖代谢异常组和正常对照组之间UCSNP43基因型分布具有统计学差别（χ2=10.42,P=0.007）,AA基因型携带者空腹胰岛素和BMI高于GG和AA型携带者。UCSNP44基因型和等位基因分布无统计学差别（χ2=3.67,P=0.16）;两位点的等位基因频率在两组之间无统计学差别;（6）将男、女性别分开,男性组空腹胰岛素水平和HOMA-IR在UCSNP43三种基因型之间存在差异,具有统计学意义（F=8.89 P=0.00和F=4.92 P=0.008）;女性组BMI在UCSNP43三种基因型之间存在差异,具有统计学意义（F=4.7 P=0.01）,其余各指标在三种基因型之间均无明显差异,P＞0.05;男性组所有观察指标在UCSNP44三种基因型之间均无明显差异,P＞0.05,无统计学意义;女性组LDL-c和TG在UCSNP44三种基因型之间存在差异,P＜0.05,具有统计学意义,其余各指标在三种基因型之间均无明显差异,P＞0.05;（7）根据BMI、腹围和有无代谢综合征分组,均未发现Calpain10基因UCSNP43和UCSNP44位点基因型及等位基因频率与2型糖尿病家系中糖尿病的相关性（P＞0.05）。（8）平均每人每日的能量摄入量为2381.46kcal,占RDA的91.58%,其中蛋白质每人每日的摄入量为68.95g,占RDA的86.49%,脂肪为49.07g,碳水化合物的摄入量为418.79g,均低于RDA推荐的摄入量;维生素和微量元素的摄入量普遍缺乏,尤其以钙和维生素A最为显著,分别是235.01mg和21.76ug。糖代谢异常组脂肪的动物来源比例略高于糖代谢正常组,而动物来源的蛋白质在正常糖代谢高于糖代谢异常组（P＜0.05）,蛋白质和脂肪的其他来源在两组之间无明显差异（P＞0.05）,无论甘油三酯的高低,其蛋白质来源和脂肪的来源无统计学差别。结论:新疆维吾尔族2型糖尿病的遗传属于多基因遗传,其遗传度随着亲缘系数的降低而减小;维吾尔族2型糖尿病家系中体质指数、血压和高密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯在糖尿病的遗传上可能存在着异质性;Calpain10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病可能相关,UCSNP43位点AA基因携带者胰岛素抵抗程度较GG和AG型携带者高,而SNP44位点多态性与2型糖尿病家系中糖尿病可能不相关。新疆喀什市维吾尔族特有的饮食结构可能导致了大营养物质摄入比例不合理及各种小营养物质的摄入缺乏,建议试图做相应的调整和改变。