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背景:帕金森病(Parkinson’s disease，PD)，是一种常见的神经系统退行性疾病，主要症状为静止性震颤、肌强直、运动缓慢及姿势步态异常等。PD的发病机制可能与年龄老化、遗传和环境毒素的接触等综合因素有关，其中遗传基因的多态性在PD发病中有重要作用。近年来，戈谢病(Gaucher disease，GD)的致病基因葡糖脑苷脂酶基因(Glucocerebrosidase gene，GBA)突变被发现可能增加罹患帕金森病的风险，而成为目前PD遗传学研究的热点。国内外研究显示在犹太人群PD病人中GBA基因N370S突变率最高，而非犹太人群中则以L444P突变常见，表明GBA基因突变存在显著的种族地域差异。在犹太人群GD中突变率较高的R496H、IVS2+lG→A及汉族GD人群突变率较高的R120W等基因与汉族人群PD的相关性国内外均少有报道。目的：探讨葡糖脑苷脂酶基因突变与中国福建闽南地区帕金森病(PD)的关系。方法：采用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）和限制性片段长度多态性分析(Restriction fragment length polymorphism，RFLP)结合基因检测技术进行GBA基因分析，检测闽南地区105例散发性帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）患者和397例健康对照者的GBA基因N370S、IVS2+lG→A、L444P、R496H、F213I、R120W和R353W的突变频率分布情况。通过比较两组的基因型是否存在差异，分析GBA基因多态性与本地区汉族人群PD的关系，比较基因型不同的PD患者基本临床特征、Hoehn-Yahr分级及UPDRS评分差异，并采用SPSS19.0软件包进行统计分析。结果：在闽南地区105例散发性PD患者中发现2例（1.91%）GBA基因L444P杂合突变，未发现N370S、IVS2+lG→A、R496H、F213I、R120W和R353W突变。在397例健康对照者中均未发现N370S、IVS2+lG→A、L444P、R496H、F213I、R120W和R353W突变。在闽南地区105例散发性PD患者和397名健康对照者的GBA基因L444P突变频率有显著性差异(x2=7.592，P=0．043)。结论：1. GBA基因L444P突变与闽南地区汉族人群帕金森病的易感性相关。2．GBA基因N370S、IVS2+lG→A、R496H、F213I、R120W和R353W突变与闽南地区汉族人群帕金森病无显著相关性。