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目的:探讨中国人家族性心肌病合并传导系统异常的家系特点,寻找致病基因。方法:以肥厚型心肌病及扩张型心肌病两家系为研究对象,收集病史、体格检查、心电图、超声心动图、动态心电图等临床资料,总结临床特点并行系谱分析。采用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分别行候选基因PRKAG2及LMNA的突变位点分析。结果: 1、肥厚型心肌病家系特点是心肌肥厚、传导系统功能异常、心室预激三种不同的心脏疾病共存于同一家系中, DNA测序发现患者的PRKAG2基因第3外显子上存在298碱基(G→A)杂合突变,导致编码的氨基酸序列发生G100S错义突变。2、扩张型心肌病家系特点是扩张型心肌病与传导系统异常共存于一个家系中,DNA测序发现患者的LMNA基因第5外显子上存在877碱基(C→T)杂合突变,导致编码的氨基酸序列发生Q293X无义突变。结论: 1、两家系均为家族遗传性,遗传模式为常染色体显性遗传;2、新发现的PRKAG2基因G100S错义突变与家族性心肌肥厚合并传导系统异常及心室预激的发病有关,新发现的LMNA基因Q293X无义突变与家族性扩张型心肌病合并传导系统异常的发病有关。